Czym jest zespół Downa?

  • 3676

    Okres ciąży to dla wielu rodziców niesamowity czas oczekiwania na potomstwo. Każdy pragnie, aby jego dziecko było zdrowe i rozwijało się prawidłowo, co manifestuje się podjęciem odpowiednich działań jeszcze długo przed otrzymaniem pozytywnego wyniku testu ciążowego. Musisz jednak wiedzieć, że czasami, pomimo należytych starań powstają różne wady genetyczne. Jedną z najbardziej znanych jest zespół Downa. Dla wielu rodziców diagnoza ta wiąże się z koniecznością zmiany dotychczasowego trybu życia oraz szeregami wizyt u różnorodnych specjalistów, a wszystko to w celu zapewnienia jak największego poziomu samodzielności w dorosłości.

    Jaka jest główna przyczyna zespołu Downa?

    Pierwszą rzeczą, którą musisz sobie uświadomić, to fakt, że zespół Downa nie jest chorobą, lecz zespołem wad genetycznych, a do jego powstania przyczyniają się nieprawidłowości w liczbie chromosomów. Jak zatem widać, określenia typu „chory na Downa” są, delikatnie mówiąc, nie ma miejscu, zdecydowanie lepiej używać zwrotu „osoba z trisomią”.

    Jakie są cechy charakterystyczne?

    Osoby z zespołem Downa posiadają różny stopień niepełnosprawności, najczęściej jednak jest to stopień lekki, bądź umiarkowany. Kolejna cecha charakterystyczna to specyficzny wygląd zewnętrzny, na który składają się następujące elementy:

    • fałda nad powiekami
    • lekko skośne oczy
    • bardziej płaski grzbiet nosa
    • nieprawidłowe wykształcenie uszu
    • niski wzrost
    • plamki Brushfielda
    • poprzeczna bruzda na dłoni

    Jakie schorzenia mogą być powiązane z zespołem Downa?

    Jak już wcześniej wspomnieliśmy, zespół Downa wiąże się nie tylko z charakterystycznym wyglądem zewnętrznym, lecz także z różnego rodzaju schorzeniami. Do najczęstszych z nich należą:

    • wiotkość mięśni
    • wady serca
    • celiakia
    • zaburzenia hormonalne

    Czy istnieją jakieś czynniki zwiększające ryzyko wystąpienia tej wady?

    Przyczyny zespołu Downa nie są do końca znane, jednak nie ulega wątpliwości, że wiek rodziców (a zwłaszcza matki) ma dosyć znaczący wpływ na wystąpienie tej wady. W przypadku kobiet, które decydują się zajść w ciążę po trzydziestym piątym roku życia, ryzyko urodzenia potomstwa z zespołem Downa jest zdecydowanie większe niż w przypadku młodszych matek, jednak nie należy od razu wpadać w panikę, bowiem wada ta powstaje na etapie podziału komórki zaraz po zapłodnieniu, więc tak naprawdę rodzice nie mają większego wpływu na jej istnienie.

    21 marca to nie tylko święto wagarowicza

    Dla większości z Was dzień 21 marca kojarzy się z pożegnaniem zimy, topieniem marzanny w rzece oraz wagarami, należy jednak pamiętać, że nie tylko wiosna wtedy świętuje. Data ta jest niewątpliwie ważna dla osób z zespołem Downa i ich rodzin, bowiem to właśnie wtedy możemy okazać niesamowite wsparcie poprzez zakładanie kolorowych ubrań oraz dwóch, zupełnie różnych skarpetek. Gest ten nie wymaga większych poświęceń, a z pewnością pomoże w lepszym odbiorze osób z zespołem Downa.

    Co jeszcze warto wiedzieć?

    Większość ludzi z zespołem Downa dotknięta jest upośledzeniem umysłowym w stopniu lekkim, co sprawia, że wbrew obiegowej opinii, mogą być aktywni zawodowo, zakładać rodziny, a dzięki niesamowitemu rozwojowi medycyny istnieje możliwość leczenia większości chorób współistniejących, co także w ogromnym stopniu przyczynia się do poprawy jakości życia i funkcjonowania w społeczeństwie.

    Zespół Downa — podsumowanie

    Zespół Downa to wada genetyczna, która wiąże się z wieloma różnymi schorzeniami i zmianą organizacji życia rodzinnego, jednak jak już zostało wspomniane, w obecnych czasach wiele schorzeń można bez problemu leczyć, a dzięki otrzymanej pomocy jakość życia osoby z zespołem Downa może być zdecydowanie lepsza.

    Skomentuj